fbpx

List do Pierwszej Damy RP – Kamil – SMA typ 1

21 grudnia 2017 Podniebna Drużyna SMA

List do Pierwszej Damy RP – Kamil – SMA typ 1

Nasze dziecko ma 18 miesięcy. Ma na imię Kamil. Od dwóch miesięcy znamy diagnozę – to rdzeniowy zanik mięśni. Pomimo występowania niepokojących objawów już w I trymestrze życia, ze względu na prowadzenie diagnostyki w złym kierunku, rozpoznanie zostało postawione bardzo późno.

Kamil jest intensywnie rehabilitowany od czwartego miesiąca.  Wraz ze wzrostem jego organizm słabnie. Każda infekcja, a są one częste, ponieważ mamy dwójkę starszych dzieci w wieku 6 i 8 lat, znacząco go osłabia.

Świadomość, że jest lek, który nie tylko zatrzymuje chorobę, ale i pozwala na osiąganie dalszych kroków milowych, ale który dla nas jest nieosiągalny, jest nie do zniesienia. Czujemy się bezsilni i pozostawieni sami sobie. Ta sytuacja zaczyna nas przerastać. Zdajemy sobie sprawę, że bez leczenia będzie tylko gorzej.

A Kamil jest dzieckiem wyjątkowym. Intelektualnie rozwija się bardzo dobrze, dużo już mówi, jest niezwykle kontaktowy i pogodny. Ma 18 miesięcy, a tak wiele trudnych chwil musiał już znieść.  Za nim już 4 hospitalizacje, złamanie kości udowej podczas rehabilitacji, ogromna ilość badań,      w tym kilka inwazyjnych, codzienna żmudna rehabilitacja i brak jakichś widocznych postępów      w rozwoju ruchowym. Jest to tym bardziej bolesne, że Kamil posiada 3 dodatkowe kopie genu SMN2, co wg lekarzy dobrze rokuje w przypadku rozpoczęcia leczenia Nusinersenem. Istotnym jest, że im wcześniej podany lek, tym możliwe spodziewane lepsze efekty leczenia.

Niestety, Kamil wciąż pozostaje poza leczeniem, bo rozszerzony program dostępu do leku ( EAP)  w Polsce , zakończył się przed jego zdiagnozowaniem. Straciliśmy już pełne dwa miesiące.

Przedstawiając powyższe, bardzo prosimy o wsparcie naszych działań w sprawie umożliwienia dostępu do leku dla nowo diagnozowanych dzieci i wszystkich oczekujących na ten lek. Jedynie podjęcie leczenia jest szansą  na zatrzymanie choroby i poprawę jakości życia chorych i ich rodzin. Dobra kondycja budżetu państwa daje nam nadzieję, że  choć cząstka tych środków zostanie przeznaczona na lek dla chorych  na tą  postępującą śmiertelną chorobę.

 Z poważaniem

Katarzyna Jaworek, Roman Jaworek

, , , , , , , , ,